Xi市第四医院发现11种异常核型

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最近，中国工程院院士、国际人类染色体异常核型登记处顾问夏家辉院士和中国人类染色体异常核型数据库专家组确认Xi第四医院提交的11例异常核型为中国首次报道的核型。

人类有46条染色体，染色体数目或结构的改变被称为染色体异常，它可导致不育、反复流产和各种综合征。染色体平衡易位是最常见的结构异常，也是首次报道的核型中最重要的异常类型。Xi市第四医院妇女保健中心优生学实验室首次发现并报道了这些异常核型，丰富了遗传病异常核型数据库的内容，为研究此类遗传病的发生、发展和预防提供了有价值的数据。结合分子生物学检测技术，这些异常也可以为人类基因功能的研究提供有价值的线索。Xi第四医院妇产科主任张新文说，40%的出生缺陷仅仅与遗传有关。染色体相当于一座建筑，基因是盖楼的砖块。染色体是由基因组成的，所以基因测试应该首先看染色体。

核型分析是检测染色体异常的基础和金标准。妇女健康中心优生实验室配备蔡司自动染色体分析系统，定期对羊水、外周血等标本进行染色体核型分析，并提供优质检测服务。

优生学实验室作为Xi市产前筛查和诊断的中心，不断完善基因检测平台，现已开展孕中期血清学筛查、无创性产前DNA检测、遗传代谢性疾病筛查、BoBs快速产前诊断、产前FISH、Y染色体微缺失检测、15项遗传性耳聋基因检测等项目，为来访者提供更加全面、便捷、优质的服务。

现在，一些遗传病可以被干预。“当我在一次咨询中遇到一个孩子时，我4岁时才被发现患有遗传性代谢疾病。结果，有害代谢物质在体内的长期积累影响了儿童的发育，并导致儿童智力迟钝。如果一个孩子在出生后几个月或更早的时候被诊断为遗传性代谢疾病，可以使用一些特殊的治疗方法尽快进行干预，这种情况现在不会发生。”张新文遗憾地说。

张新文主任还指出，染色体异常通常是不可逆的。为了减少流产次数，避免出生缺陷儿，建议孕妇不孕、反复流产、儿童染色体异常、一对夫妇染色体结构异常、孕期影像筛查异常等。应在怀孕前和怀孕期间对夫妇或胎儿进行染色体检查，以便科学地指导生育。

据报道，Xi市第四医院外周血染色体核型分析的异常检出率约占7%，这与检测能力和掌握临床信息的准确性及细心程度有很大关系。(袁祥龙)

责任:张静文